ჯონ დაუნი და მონღოლიზმი
21 მარტი 2021
ქირურგიის ეროვნული ცენტრი
ცნობილია, რომ ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედში არის ბირთვი, სადაც გენებში არსებული გენეტიკური მასალა ინახება. თავად გენებში ჩაწერილი კოდები კი, ჩვენს მემკვიდრეობით თვისებებს განსაზღვრავს და ჯოხის მსგავს სტრუქტურებად - ქრომოსომებად ჯგუფდებიან.
ყველაფერი დაიწყო 1866 წელს, როცა ბრიტანელმა ფიზიკოსმა ჯონ დაუნმა პირველმა აღწერა ქრომოსომული პათოლოგია, რომლის დროსაც ადამიანს 46–ის ნაცვლად, 47 ქრომოსომა აქვს და მას მონღოლიზმი უწოდა. აღსანიშნავია, რომ 1965 წელს, მონღოლმა დეპუტატებმა ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციას მიმართეს თხოვნით გაეუქმებინათ ეს ტერმინი და სწორედ ამის შემდეგ, სინდრომს აღმომჩენი ფიზიკოსის სახელი ეწოდა. აღსანიშნავია, რომ საფრანგეთში ჩატარებული არქეოლოგიური გათხრების შედეგად, 5–7 წლის ბავშვის ჩონჩხი აღმოაჩინეს, რომელიც V-VI საუკუნეებით დათარიღდა. ეს იყო პირველი ბავშვი დაუნის სინდრომით!
დაუნის სინდრომის მახასიათებლები
სტატისტიკურად, ამერიკის შეერთებულ შტატებში დაბადებულ ყოველ 700 ახალშობილში 1 დაუნის სინდრომიანია და წლის განმავლობაში, ამ მდგომარეობით ქვეყანას 6,000 ჩვილი ევლინება. დღემდე პასუხგაუცემელი რჩება კითხვა, ზუსტად რა იწვევს 21–ე ქრომოსომის ნაწილობრივ ან სრულ დუბლირებას, მაგრამ, მეცნიერთა დაკვირვებიდან გამომდინარე, გაჩნდა საფუძვლიანი ეჭვი, რომ ტრისომიული სინდრომის განვითარება, გარკვეულწილად, მშობლების ასაკზეცაა დამოკიდებული. პროცენტულად კი, შემთხვევათა 5% მამის, დანარჩენი კი დედის ასაკმა განაპირობა. თუმცა, ეს მოსაზრება სულაც არ გამორიცხავს, რომ ახალგაზრდა წყვილს არ შეიძლება ეყოლოთ ზედმეტქრომოსომიანი შვილი. გახსოვდეთ, არსებობს სინდრომის სამი განსხვავებული ტიპი. ესენია:
ტრისომია;
მოზაიციზმი;
ტრანსლოკაცია.
21-ე ქრომოსომის ტრისომია სიმპტომების საკმაო მრავალფეროვნებით გამოირჩევა. ზოგადად ვიცით, რომ ის ადამიანის ინტელექტუალურ–ფიზიკურ განვითარებას აფერხებს და მეტყველების შეზღუდვას იწვევს. ზედმეტქრომოსომიან ახალშობილებში კი, შეიძლება შევხვდეთ:
მოკლე კისერს;
პატარა თავს;
არასტანდარტული ყურების ფორმას;
ბრტყელ სახეს;
ნორმაზე დიდი ზომის ენას და სხვ.
მეგობრები ქრომოსომებს არ ითვლიან
გისურვებთ ჯანმრთელობას!
რა აინტერესებთ პაციენტებს
სისხლის საერთო ანალიზი (სსა)
კითხვა: გამარჯობა.მაქვს სისხლის ანალიზში ასეთი ცლილებები:ლეიკოციტები WBC 9.61 ნორმა4.00 9.00 ჰემოგლობინი HGB15.2(12,2-14,7) მონოციტეები mono#0,62(0,08-0,11)ეოზონოფილებიeo%0,8(1,0-5,0)ედს28 რა პრობლემის მაჩვენებელია ეს მონაცემები დანარჩენი მონაცემი ნორმის ფარგლებშია
იხილეთ პასუხი
მედიკამენტის ანოტაცია
კითხვა: გამარჯობათ, ვარ 33წლის მაქვს სავარაუდო დიაგნოზი ძვლების ანთება მრტ კვლევის საფუზველზე,მაქვს გაუსაძლისი ტკივილი.ექიმმა დამინიშნა დიოქსაფლექსი ინექცია,ინსტრუქციის წაკითხვის შემდეგ ბევრი რამ ჩემთვის გაუგებარია.გთხოვთ,უფრო გასაგები ენით ამიხსნათ რა უკუ ჩვენება შეიძლება გამოიწვიოს ამ პრეპარატმა.
იხილეთ პასუხი
პროთეზი
კითხვა: მოგესალმებით. თქვენთან გაიკეთა იპერაცია მანაკაცმა 2017 წელს. თუ შეგიძლიათ დააკვალიანოთ ეს მამაკაცი პროთეზირებასთან დაკავშირებით. სად ამზადებენ? დაფინანსება როგორ მიიღოს და რა დოკუმენტაცია ჭირდება? მეორე ფეხიც პრობლემური აქვს და ნერვიულობს ისაც მოსაჭრელი რომ შეექნას როგორ გადაადგილდება. გთხოვთ გამოიჩინოთ გულისხმიერება და დავაკვალიანოთ. ბოდიშს მოგახსენებთ.
იხილეთ პასუხი
გულჩვილობა ბავშვებში
კითხვა: გამარჯობა მყავს ათი წლის ბიჭი როცა თავის მართლება უწევს ან მართალია და უდანაშაულოდ აძაგებ, უმნიშვნელო წყენაზეც ცრემლები მოდის, რა შეიძლება იყოს ასეთი მგრძნობელობის მიზეზი?
იხილეთ პასუხი
ომეგა–3
კითხვა: მყავს 10 წლის შვილი,1000 მგ-იანი ომეგა-3 თუ შეიძლება მისთვის თუ დიდი დოზაა?
იხილეთ პასუხი
თირკმლის დონაცია
კითხვა: გამარჯობა, მაინტერესებს როგორ ან სად უნდა დავრეგისტრილდე ოფიციალურად თირკმლის დონორად?
იხილეთ პასუხი
წყარო: kirurgia.ge